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URL:https://murmitoyen.com/events/vanille/udem/detail/691494
LOCATION:Université de Montréal - Pavillon Claire-McNicoll\, 2900\, chemi
 n de la Tour\, Montréal\, QC\, Canada\, H3T 1J6
SUMMARY:Atelier sur l'analyse de données génétiques familiales dans le c
 adre d'études de variants rares
DESCRIPTION:Dans le domaine de la statistique génétique\, les études de 
 variants rares ont succédé aux traditionnelles études d'association sur
  tout le génome (GWAs) suite aux succès modestes obtenus dans l'applicat
 ion de ces méthodes aux maladies complexes. L'hypothèse de variants comm
 uns à effets modestes a donc été remplacée par une hypothèse impliqua
 nt l'existence de nombreux variants rares à larges effets. L'étude de va
 riants génétique rares (fréquence de moins de 1% dans la population) im
 plique le séquençage du génome de grands nombres d'individus. Alors que
  les études génétiques familiales avaient plutôt été mises de côté
  pendant l'ère des GWAs\, celles-ci démontrent de nouveau leur plein pot
 entiel dans le cadre des études sur les variants rares. En effet\, alors 
 que des milliers d'individus sont nécessaires pour observer quelques suje
 ts porteurs d'un variant rare dans une population générale\, il suffit d
 e quelques individus séquencés dans une même famille pour observer plus
 ieurs porteurs du variant étudié et obtenir la puissance nécessaire à 
 la détection des effets de ces variants\, grâce au phénomène de transm
 ission de l'information génétique au sein d'une même famille.
\nDans ce
  contexte\, nous avons formé une équipe de plusieurs statisticiens\, ép
 idémiologistes génétiques et experts des traits complexes venant de dif
 férentes institutions (U. Laval\, McGill U.\, UQÀM\, U. of Ottawa\, et S
 imon Fraser U.) pour se pencher sur le développement de méthodes statist
 iques permettant d'analyser les données de variants rares dans des famill
 es. Cet atelier est une occasion de rencontrer les membres de cette équip
 e et d'échanger avec eux sur leurs travaux.
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